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Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom

ORPHA:1521· ICD-10 Q87.8· Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome

Definition

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Unknown
Erkrankungsalter
Neonatal