Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom

Definitie

Een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door ernstige progressieve sensomotorische neuropathie die aanvangt in de zuigelingentijd en leidt tot hypotonie, areflexie, amyotrofie en variabele gradaties van dysgenesie van corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn milde tot ernstige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en psychiatrische symptomen waaronder paranoïde waanbeelden, depressie, hallucinaties, en autisme-achtige kenmerken. Getroffen individuen raken meestal aan een rolstoel gekluisterd tijdens hun tweede levensdecennium en sterven in hun derde. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk.