Agenesia del corpo calloso - neuropatia

Definizione

L'agenesia del corpo calloso-neuropatia è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva che esordisce durante l'infanzia con ipotonia, areflessia, amiotrofia e disgenesia del corpo calloso di gravità variabile. Altri segni clinici sono il ritardo lieve-moderato mentale e dello sviluppo e i sintomi psichiatrici, comprese le delusioni paranoiche, la depressione, le allucinazioni e i tratti simil-autistici. Di solito i pazienti sono costretti alla sedia a rotelle prima della seconda decade di vita; il decesso si verifica nella terza decade. La trasmissione è autosomica recessiva.