Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferentes grados de disgenesia del cuerpo calloso. Otras características adicionales incluyen retraso intelectual y del desarrollo psicomotor de leve a grave, y manifestaciones psiquiátricas que incluyen delirios paranoicos, depresión, alucinaciones y rasgos autistas. Los afectados suelen depender de una silla de ruedas en la segunda década de la vida y su esperanza de vida no sobrepasa la tercera década. La enfermedad se hereda según un patrón de herencia autosómico recesivo.