Artrogrypose - hyperkeratose-syndroom, letale vorm

Definitie

Een zeldzaam artrogryposesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van meervoudige congenitale gewrichtscontracturen (van grote gewrichten, vingers en tenen) en hyperkeratose (i.e. dikke, schilferende en gekloofde huid), en overlijden in de vroege zuigelingentijd. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.