Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal

Definición

Es una artrogriposis múltiple congénita poco frecuente caracterizada por contracturas (de las grandes articulaciones, dedos de manos y pies) e hiperqueratosis. Los pacientes presentan prematuridad y disminución o ausencia de respuesta sensitiva. Se ha descrito hipoplasia grave de las raíces dorsales y las columnas posteriores. Es una afección mortal que se presenta en la primera infancia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.