Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale

Definizione

L'artrogriposi-ipercheratosi, forma letale, è una sindrome da artrogriposi descritta in due fratelli e caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari congenite multiple (grandi articolazioni, dita delle mani e dei piedi) e ipercheratosi (cute ispessita, desquamata e fissurata); il decesso avviene nella prima infanzia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1993.