Coloboom van uvea - gespleten lip en gehemelte - intellectuele achterstand

Definitie

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door coloboom van de uvea (typisch bilateraal) variabel geassocieerd met gespleten lip, verhemelte en/of huig, slechthorendheid, en intellectuele beperking. Het spectrum van betrokkenheid van het oog is ook variabel en omvat coloboom van de iris met uitbreiding naar vaatvlies, papil, en/of macula, microftalmie, cataract, en extraoculaire bewegingsstoornis.