Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da coloboma dell'uvea (di solito bilaterale), variabilmente associato a labioschisi, palatoschisi e/o schisi dell'ugola, compromissione dell'udito e disabilità intellettiva. Anche l'interessamento oculare è variabile e comprende il coloboma dell'iride che si estende alla coroide, al disco e/o alla macula, la microftalmia, la cataratta e la compromissione dei movimenti extraoculari.