Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1

Definitie

Een zeldzame, ernstige stoornis van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang van ernstige hyperammoniëmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel aanvang op eender welke leeftijd buiten de neonatale periode van (soms) mildere symptomen van hyperammoniëmie.