Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1

Definizione

Il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1D) è un difetto raro e grave del metabolismo del ciclo dell'urea. La malattia può esordire nel periodo neonatale con grave iperammoniemia che si manifesta pochi giorni dopo la nascita, associata a letargia, vomito, ipotermia, crisi epilettiche, coma e morte; oppure può insorgere più tardivamente, a tutte le età, occasionalmente con forme più lievi di iperammoniemia.