COFS-syndroom
ORPHA:1466· ICD-10 Q87.1· COFS syndrome
Definitie
Cerebro-oculofacioskeletaal (COFS)-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die behoort tot een familie van aandoeningen van DNA-herstel, gekenmerkt door ernstige sensorineurale betrokkenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal