Síndrome COFS
ORPHA:1466· ICD-10 Q87.1· COFS syndrome
Definição
A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal