Syndrome COFS
ORPHA:1466· ICD-10 Q87.1· COFS syndrome
Définition
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par une atteinte neurosensorielle sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal