Cleidorhizomeel syndroom

Definitie

Cleidorhizomeel syndroom is een rhizo-mesomele dysplasie gekenmerkt door rhizomele kleine gestalte/dwerggroei in combinatie met laterale claviculaire gebreken. Bijkomende verschijnselen zijn onder andere brachydactylie met bilaterale clinodactylie en een hypoplastische middelste falanx van de vijfde vinger. Röntgenonderzoek toonde een duidelijk Y-vormig of gespleten buitenste uiteinde van het sleutelbeen aan. Cleidorhizomeel syndroom werd in één familie (moeder en zoon) gemeld en men vermoedt dat het op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1988.