Síndrome cleidorizomélico
ORPHA:1453· ICD-10 Q77.8· Cleidorhizomelic syndrome
Definición
El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida. El síndrome cleido rizomélico ha sido descrito en una familia (madre e hijo) y se sospecha que se transmite de forma autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal