Sindrome cleidorizomelica
ORPHA:1453· ICD-10 Q77.8· Cleidorhizomelic syndrome
Definizione
La sindrome cleidorizomelica è una displasia rizo-mesomelica caratterizzata da bassa statura/nanismo rizomelico associato a difetti laterali della clavicola. Altri segni clinici sono la brachidattilia con clinodattilia bilaterale e l'ipoplasia delle falangi medie del quinto dito. Le radiografie mostrano un aspetto a Y o una clavicola distale bifida. La sindrome cleidorizomelica è stata descritta in una famiglia (madre e figlio), facendo sospettare una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal