Ringchromosoom 6-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 6 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door prenataal/postnataal groeifalen, intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, microftalmie, epicanthusplooien, laagstaande en misvormde oren, brede en platte neusbrug, volle lippen, micrognathie), anomalieën van het centrale zenuwstelsel (e.g. hydrocefalie, corticale atrofie, ventriculomegalie), korte hals/nek, en vertraagde botmaturatie. Hartdefecten, ledemaatanomalieën, malformaties van de heupgewrichten, en insulten werden ook reeds gerapporteerd.