Cromosoma 6 ad anello

Definizione

Il cromosoma 6 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita pre-/post-natale, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, microftalmia, epicanto, orecchie malformate e a basso impianto, sella nasale ampia e piatta, labbra carnose, micrognazia), anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo, atrofia corticale, ventricolomegalia), collo corto e ritardo dell'età ossea. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie, anomalie degli arti, malformazioni delle articolazioni dell'anca e crisi epilettiche.