Síndrome del cromosoma 6 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas de baja implantación, puente nasal ancho y plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (p. ej., hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.