Ringchromosoom 14-syndroom
ORPHA:1440· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 14 syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, aandoeningen van pigmentatie van retina en huid, insulten, en dysmorfe kenmerken, waaronder plat achterhoofd, epicanthusplooien, schuin naar beneden hellende ogen, platte neusbrug, naar boven staande neusgaten, korte hals, en grote laagstaande oren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood