Syndrome du chromosome 14 en anneau
ORPHA:1440· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 14 syndrome
Définition
Le syndrome du chromosome 14 en anneau est caractérisé par un déficit intellectuel, des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne, des crises d'épilepsie, et des traits dysmorphiques incluant occiput plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Childhood