Síndrome del cromosoma 14 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la piel y de la retina, crisis epilépticas y características dismórficas, incluyendo occipucio plano, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales con inclinación descendente, puente nasal plano, fosas nasales antevertidas, cuello corto y orejas grandes y de implantación baja.