Choroïdale atrofie - alopecie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door de associatie van atrofie van vaatvlies (soms regionaal) met andere kenmerken van ectodermale dysplasie waaronder fijn en schaars haar, geen of minder wimpers en wenkbrauwen, en mogelijk mild verlies van gezichtsvermogen en dysplastische/dikke/gegroefde nagels.