Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie

Définition

Dysplasie ectodermique très rare caractérisée par une atrophie de la choroïde (parfois régionale) associée à d'autres anomalies ectodermiques, telles que des cheveux fins et épars, des sourcils et des cils hypoplasiques ou absents, et éventuellement une légère diminution de la vision et des ongles dysplasiques/épaissis/striés.