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Síndrome de atrofia coroidea-alopecia

ORPHA:1433· ICD-10 Q82.8· Choroidal atrophy-alopecia syndrome

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Neonatal