Cholestase - lymfoedeem-syndroom

Definitie

Cholestase - lymfoedeem-syndroom is een zeldzame genetische stoornis gekarakteriseerd door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak vermindert en intermitterend wordt met de leeftijd, en ernstig chronisch lymfoedeem, dat voornamelijk de onderste ledematen treft. Patiënten vertonen vaak malabsorptie van vet, met als gevolg groeiachterstand, deficiëntie van vetoplosbare vitaminen met bloeding, rachitis, en neuropathie. In 25% van de gevallen komt cirrose voor tijdens de kindertijd of op latere leeftijd.