Síndrome de colestasis-linfedema

Definición

El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.