Sindrome colestasi-linfedema

Definizione

La sindrome colestasi-linfedema è una malattia genetica rara caratterizzata da colestasi intraepatica neonatale, che spesso diventa meno grave ed episodica con l'età, e da linfedema grave cronico, che interessa soprattutto gli arti inferiori. I pazienti spesso presentano malassorbimento dei grassi, che causa ritardo della crescita, deficit di vitamina liposolubile con emorragie, rachitismo e neuropatia. Nel 25% dei casi, la cirrosi insorge durante o dopo l'infanzia.