Geïsoleerde congenitale hypoglossie/aglossie

Definitie

Een zeldzame malformatie van hoofd en nek, gekarakteriseerd door congenitale partiële (hypoglossie) of totale (aglossie) afwezigheid van tong. Patiënten vertonen voedings- en ademhalingsproblemen, alsook vertraagde spraakontwikkeling en onduidelijke spraak. Smaakzin is niet ernstig verstoord. Geassocieerde kenmerken zijn onder meer een typisch aangezicht vanwege deficiëntie van onderste tandboog, oligodontie, en malocclusie.