Hipoglosia/aglosia aislada congénita
ORPHA:141152· ICD-10 Q38.3· Isolated congenital hypoglossia/aglossia
Definición
Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificultades respiratorias y en la alimentación, así como retraso en el desarrollo del habla y problemas de dicción. La percepción del gusto no se ve gravemente afectada. Los hallazgos asociados incluyen una facies característica debido a la deficiencia del arco mandibular transversal, oligodontia y maloclusión, entre otros.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal