Ipoglossia/aglossia isolata congenita
ORPHA:141152· ICD-10 Q38.3· Isolated congenital hypoglossia/aglossia
Definizione
Si tratta di una malformazione rara della testa e del collo, caratterizzata dall'agenesia congenita parziale (ipoglossia) o completa (aglossia) della lingua. I pazienti presentano difficoltà respiratorie e di alimentazione, e ritardo e difficoltà nel linguaggio. La percezione del gusto non è gravemente compromessa. La malattia può associarsi ad una facies caratteristica secondaria al deficit dell'arco trasversale della mandibola, ad oligodontia e a malocclusione.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal