Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame hyperalfalipoproteïnemie, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van cholesterol en triglyceride (TG) in plasma met een duidelijke verrijking van lagedichtheid- en hogedichtheidlipoproteïnen (HDL) met TG, aanwezigheid van circulerende bèta-lipoproteïnen met zeer lage dichtheid en verhoogde gehaltes van HDL-cholesterol, in aanwezigheid van een zeer lage of niet-detecteerbare activiteit van hepatisch lipase in plasma na toediening van heparine. Premature atherosclerose en/of coronaire hartziekte kunnen geassocieerd zijn.