Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica

Definizione

L'iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica è un'iperalfalipoproteinemia genetica rara, caratterizzata da livelli elevati di colesterolo e trigliceridi (TG) nel plasma, con un marcato arricchimento dei TG con lipoproteine a bassa e alta densità (HDL), dalla presenza di beta-lipoproteine circolanti a densità molto bassa e livelli elevati di colesterolo HDL, in presenza di un'attività della lipasi epatica post-eparinica molto bassa o non rilevabile. Possono associarsi aterosclerosi precoce e/o cardiopatie coronariche.