Syndroom van Charlie M

Definitie

Charlie M-syndroom is een zeldzame stoornis van de botontwikkeling en behoort tot een groep syndromen met oromandibulaire hypogenesie van de ledematen die onder meer hypoglossie-hypodactylie en glossopalatine ankylose (zie deze termen). De voornaamste anomalieën die gemeenschappelijk voorkomen in deze groep zijn hypoplasie van de kaak, syndactylie en ectrodactylie, kleine mond, gespleten verhemelte, hypodontie, en aangezichtsverlamming. Patiënten met Charlie M-syndroom vertonen ook hypertelorisme, afwezige of conische snijtanden, en variabele gradaties van hypodactylie van de handen en voeten. Sinds 1976 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.