Sindrome Charlie M

Definizione

La sindrome Charlie M è un disturbo raro della crescita ossea, che appartiene al gruppo delle sindromi da ipogenesia oromandibolare-arti, che comprende l'ipoglossia-ipodattilia e la sindrome da anchilosi glosso-palatina (si vedano questi termini). Le principali anomalie presenti in questo gruppo di patologie sono l'ipoplasia mandibolare, la sindattilia, l'ectrodattilia, la bocca piccola, la palatoschisi, l'ipodontia e la paralisi facciale. I pazienti affetti da sindrome Charlie M presentano inoltre ipertelorismo, agenesia degli incisivi, o incisivi a corona conica, e diversi gradi di ipodattilia delle mani e dei piedi. Non sono stati riportati nuovi casi dal 1976.