Syndrome Charlie M

Définition

Le syndrome Charlie M est un trouble rare du développement osseux appartenant au groupe de syndromes oro-mandibulaires/ d'hypogenèse des membres incluant également le syndrome d'hypoglossie/hypodactylie et l'ankylose glossopalatine. Les anomalies majeures dans ce groupe sont une hypoplasie mandibulaire, une syndactylie et une ectrodactylie, une microstomie, une fente palatine, une hypodontie et une paralysie faciale. Les patients atteints du syndrome Charlie M présentent également un hypertélorisme, des incisives avec une couronne conique ou absente, et des degrés variables d'hypodactylie des mains et des pieds. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1976.