CHAND-syndroom
ORPHA:1401· ICD-10 Q82.4· CHAND syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van schaars, wollig, gekruld haar, ankyloblefaron, en nageldysplasie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer abnormale orale frenula, bifide tong, putjes in lip, adhesie tussen boven- en onderlip, hypertelorisme en platte neusbrug, alveolaire synechieën, en vaginale atresie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal