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Sindrome CHAND

ORPHA:1401· ICD-10 Q82.4· CHAND syndrome

Definizione

Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da capelli radi, lanosi e ricci, anchiloblefaron e displasia delle unghie. I pazienti possono presentare anche frenuli anomali nella bocca, lingua bifida, fossette sulle labbra, aderenze tra il labbro superiore e inferiore, ipertelorismo, sella nasale piatta, sinechie alveolari e vagina imperforata.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Neonatal