Síndrome CHAND
ORPHA:1401· ICD-10 Q82.4· CHAND syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras características adicionales descritas incluyen frenillo oral anómalo, lengua bífida, depresiones labiales puntiformes, adherencias de los labios superior e inferior, hipertelorismo y puente nasal aplanado, sinequia alveolar y vagina imperforada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal