Syndroom van Richards-Rundle
ORPHA:1399· ICD-10 G60.2· Richards-Rundle syndrome
Definitie
Syndroom van Richards-Rundle is een uiterst zeldzame neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve spinocerebellaire ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en hypergonadotroop hypogonadisme geassocieerd met bijkomende neurologische manifestaties (zoals perifere spieratrofie, nystagmus, intellectuele achterstand of dementie) en ketoacidurie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy