Syndrome de Richards-Rundle
ORPHA:1399· ICD-10 G60.2· Richards-Rundle syndrome
Définition
Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy