Sindrome di Richards-Rundle
ORPHA:1399· ICD-10 G60.2· Richards-Rundle syndrome
Definizione
La sindrome di Richards-Rundle è una malattia neurodegenerative molto rara caratterizzata da atassia spinocerebellare progressiva, sordità neurosensoriale e ipogonadismo ipergonadotropo, associati ad altri segni neurologici (distruzione dei muscoli periferici, nistagmo, disabilità cognitiva o demenza) e chetoaciduria.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy