Cataract - doofheid - hypogonadisme-syndroom
ORPHA:1383· ICD-10 Q87.8· Cataract-deafness-hypogonadism syndrome
Definitie
Cataract - doofheid - hypogonadisme-syndroom is een uiterst zeldzaam syndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen. Dit syndroom werd tot op heden bij slechts drie broers beschreven en wordt gekenmerkt wordt door de associatie van aangeboren cataract, perceptieve doofheid, hypogonadisme, een milde intellectuele achterstand, hypertrichose en een kleine gestalte. Sinds 1995 zijn er geen verdere omschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal