Cataratta - sordità - ipogonadismo
ORPHA:1383· ICD-10 Q87.8· Cataract-deafness-hypogonadism syndrome
Definizione
La sindrome catarata-sordità-ipogonadismo è una sindrome molto rara da difetti congeniti multipli, descritta in tre fratelli. E' caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ipogonadismo, lieve deficit intellettivo, ipertricosi e bassa statura. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal