Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
ORPHA:1383· ICD-10 Q87.8· Cataract-deafness-hypogonadism syndrome
Définition
Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal