Mannelijke onvruchtbaarheid geassocieerd met grootkoppige multiflagellaire polyploïde spermatozoa
ORPHA:137893· ICD-10 N46· Male infertility due to large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa
Definitie
Een zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door een aandoening van sperma, gekenmerkt door de aanwezigheid in sperma van een hoog percentage spermatozoa met vergrote kop, onregelmatige vorm van kop, multipele flagella, en abnormaal middenstuk en acrosoom. De ziekte is doorgaans geassocieerd met ernstige oligoasthenozoöspermie en een hoog aantal chromosomale afwijkingen (polyploïdie, aneuploïdie) in spermacellen.
- Overerving
- Autosomal recessive