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Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen

ORPHA:137893· ICD-10 N46· Male infertility due to large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa

Definition

Eine seltene Form der männlichen Infertilität, die durch eine Spermienanomalie verursacht wird, bei der ein sehr hoher Prozentsatz der Spermien einen vergrößerten Kopf, eine unregelmäßige Kopfform, mehrere Flagellen und ein abnormes Mittelstück und Akrosom aufweist. Sie ist in der Regel mit einer schweren Oligoasthenozoospermie und einer hohen Rate an chromosomalen Anomalien der Spermien (Polyploidie, Aneuploidie) verbunden.

Vererbung
Autosomal recessive