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Infertilidad masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados con cabeza grande

ORPHA:137893· ICD-10 N46· Male infertility due to large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa

Definición

Es una forma de infertilidad masculina debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia, en el esperma, de un porcentaje muy elevado de espermatozoides con cabeza agrandada y forma irregular, múltiples flagelos y pieza intermedia y acrosoma anómalos. En general, se asocia con oligoastenozoospermia grave y una elevada tasa de anomalías cromosómicas espermáticas (poliploidía, aneuploidía).

Herencia
Autosomal recessive