Congenitale glycosylatiestoornis

Definitie

Een snelgroeiende groep van aangeboren defecten van het metabolisme, gekarakteriseerd door verstoorde activiteit van enzymen die tussenkomen bij glycosylatie (modificatie van proteïnen en andere macromoleculen door toevoegen en bewerken van oligosacharide-zijketens). Deze groep bestaat uit fenotypisch diverse stoornissen die meerdere systemen treffen, waaronder centraal zenuwstelsel, spieren, immuniteit, endocrien systeem, en coagulatie. De vele entiteiten in deze groep zijn onderverdeeld, op basis van de synthetische processen die getroffen worden, in stoornis van proteïne N-glycosylatie, stoornis van proteïne O-glycosylatie, stoornis van meervoudige glycosylatie, en stoornis van glycosfingolipide en glycosylfosfatidylinositolanker-glycosylatie.